
Para isso, eles mapearam, por meio de uma nova técnica de sequenciamento, o genoma de 1700 pacientes portadores dessas “doenças misteriosas”. O método decodifica apenas o segmento de DNA que codifica todas as proteínas que o corpo humano precisa – aproximadamente 1% de todo o genoma. Segundo a Dra. Christine Eng, da Universidade Baylor de Medicina, no Texas, foram encontradas falhas em 25% dos genes.
Três pessoas que passaram pelo procedimento descobriram ser
portadoras de uma desordem genética causadora de problemas respiratórios e até
mesmo a morte. A condição é agravada por infecções e stress e não há
medicamentos disponíveis para prevenir casos graves. A Dra. Eng afirma que a
pesquisa traz esperança para os pacientes como estes, pois os médicos agora
poderão fazer um diagnóstico mais preciso e entender melhor os mecanismos da
doença, de modo a prescrever tratamentos mais eficazes.
O estudo foi publicado no site do New England Journal of
Medicine e, nele, constam os resultados obtidos por meio do sequenciamento dos
250 primeiros pacientes. “Por meio desta técnica, a Ciência poderá encontrar
tratamentos que podem salvar a vida de milhares de pessoas”, comenta Rebecca
Nagy, pesquisadora da Universidade de Ohio e presidente da Sociedade Nacional
dos Conselheiros em Genética.
Fonte: CIB
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